Tests génétiques et cancer : à quel moment faut-il les envisager ?

Un test génétique ne recherche pas la présence actuelle d’un cancer dans l’organisme. Son objectif est d’identifier une éventuelle prédisposition héréditaire à développer certains types de cancer, en analysant l’ADN à la recherche de mutations spécifiques. En France, selon l’Institut National du Cancer (INCa), 5 à 10 % des cancers sont considérés comme héréditaires, c’est-à-dire liés à une anomalie génétique transmise dans la famille (INCa). Ce chiffre, bien que minoritaire, représente plus de 20 000 nouveaux cas chaque année.

• Pour les personnes malades : Un test permet parfois d’expliquer pourquoi un cancer s’est déclaré à un âge jeune ou de manière répétée dans la même famille, mais il peut aussi influencer le choix des traitements.
• Pour les proches : Si une anomalie est identifiée, il devient possible de proposer une surveillance adaptée aux membres de la famille, voire des mesures préventives ciblées.

Les tests génétiques ne sont pas systématiques. Des critères clairs guident les professionnels de santé pour proposer ce type d’examen, afin de garantir une démarche ciblée et éthique.

Antécédents familiaux évocateurs

• Plusieurs cas du même type de cancer (ou apparenté) dans la famille : par exemple, deux cancers du sein chez des parentes proches, ou un cancer de l’ovaire et un cancer du sein dans la même lignée.
• Des cancers déclarés à un âge précoce (avant 50 ans pour certains types de cancer, parfois même plus jeune).
• Apparition de plusieurs cancers différents chez une même personne (ex : cancer du sein puis cancer de l’ovaire).
• Cancers rares ou formes inhabituelles : par exemple, cancer du sein chez l’homme, ou tumeurs associées à certaines syndromes (ex : polypose familiale du côlon).

Types de cancers particulièrement concernés

• Cancer du sein et/ou de l’ovaire : Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont bien connus pour être à risque (expliquant 5 à 10 % des cancers du sein, et 10 à 15 % des cancers de l’ovaire selon l’INCa), mais d’autres gènes peuvent être impliqués.
• Cancer colorectal : Une forme héréditaire appelée syndrome de Lynch est suspectée dès qu’il existe des cancers du côlon chez plusieurs générations ou associés à des cancers de l’endomètre chez de jeunes femmes.
• Autres cancers : Cancer de la prostate précoce, mélanome, tumeurs de l’estomac, pancréas, rein, certains sarcomes, etc., même s’ils sont moins fréquemment concernés.

À noter : le médecin référent ou le conseiller en génétique étudie l’arbre familial pour estimer s’il y a une suspicion suffisante pour proposer un test. Parfois, une consultation d’oncogénétique est d’abord proposée pour mieux cerner l’indication.

Le test génétique n’est pas un examen d’office. Il est réalisé essentiellement :

• Chez une personne déjà malade, pour mieux comprendre l’origine du cancer, guider le choix du traitement, et évaluer le risque pour ses proches.
• Chez un membre non malade d’une famille où une mutation a été identifiée, pour savoir s’il existe un risque personnel et, le cas échéant, mettre en place une surveillance adaptée.

La première étape consiste à évoquer ce sujet avec le professionnel de santé qui suit le patient : médecin traitant, oncologue, gynécologue, ou sage-femme. Une orientation vers une consultation d’oncogénétique peut alors être proposée.

Les étapes de la consultation et du test génétique

1. Bilan de l’histoire familiale et personnelle : collecte des antécédents, réalisations d’un arbre généalogique médical.
2. Information et consentement : le test ne se fait jamais sans explications détaillées et sans l’accord écrit du patient. Le risque d’impacts psychologiques ou familiaux est discuté.
3. Prélèvement : le plus souvent, une simple prise de sang suffit pour l’analyse de l’ADN.
4. Analyse : elle peut durer de quelques semaines à plusieurs mois selon la complexité du test.
5. Annonce des résultats : en consultation, accompagnée d’une explication claire, et d’une proposition de prise en charge personnalisée.

Un test génétique ne donne pas toujours une réponse tranchée. On distingue principalement trois situations :

• Mutation identifiée : une anomalie génétique clairement responsable d’un risque accru de cancer est retrouvée. Cela permet la mise en place d’un suivi, éventuellement de mesures de prévention plus soutenues (dépistage précoce, chirurgie préventive, etc.). La famille peut en être informée pour un dépistage ciblé.
• Mutation inconnue ou incertaine : parfois, une variation génétique est découverte, mais on ne sait pas encore clairement si elle entraîne un risque accru. Ces cas font souvent l’objet d’une surveillance particulière, au fil de l’évolution des connaissances.
• Absence de mutation connue : aucun facteur héréditaire n’est retrouvé, mais cela ne signifie pas forcément l’absence totale de risque (d’autres facteurs génétiques restent à découvrir).

Apprendre qu’une mutation existe, c’est confronter la famille à des choix personnels et médicaux, mais aussi à des émotions diverses. Ce parcours ne s’effectue jamais seul : il est accompagné par des soignants formés, parfois des associations de patients, et toujours dans le respect du secret médical. Les implications courantes d’un test positif pour une mutation associée à un cancer sont notamment :

• Surveillance renforcée (IRM mammaire annuelle, coloscopies précoces, échographies, examens réguliers selon l'organe concerné).
• Propositions de prévention (traitement médicamenteux, chirurgie prophylactique, conseils d’hygiène de vie).
• Information et proposition de tests aux membres de la famille à risque.
• Soutien psychologique, car cette annonce peut soulever des inquiétudes pour soi-même et ses proches.

À titre d’exemple, en France, quand une mutation BRCA est identifiée, on recommande un suivi dès l’âge de 30 ans, parfois même plus tôt, avec des examens annuels adaptés pour détecter précocement tout signe évocateur. (Institut Curie)

Est-ce que tout le monde peut demander un test génétique ?

Non. Le test est réservé aux situations pour lesquelles le bénéfice est clair et évident. Il doit respecter des critères précis, hors étude médicale. En France, les tests génétiques à visée oncologique sont réalisés uniquement dans des centres labellisés, avec un parcours encadré.

Est-ce pris en charge par la Sécurité sociale ?

Oui. En cas d’indication médicale justifiée, la Sécurité sociale prend totalement en charge le test génétique, la consultation, et l’ensemble du parcours. Aucun frais n’est donc à prévoir pour les familles concernées.

Quel est le délai pour obtenir les résultats ?

Le délai varie en fonction de la complexité de l’analyse et du laboratoire. Il faut compter en moyenne entre 2 et 6 mois.

Que se passe-t-il si aucun autre membre de la famille ne souhaite se faire tester ?

Il n’est jamais obligatoire de faire un test, même si une mutation est retrouvée. C’est une décision personnelle, mûrement réfléchie, souvent accompagnée par des professionnels pour aider chacun à peser le pour et le contre.

Dans la Manche, le parcours d’oncogénétique s’appuie sur le Centre Hospitalier Public du Cotentin (CHPC), des antennes du Centre François Baclesse (Caen), ou le Centre Oscar Lambret (Lille pour les cas rares), en lien avec des réseaux locaux. Des associations comme la Ligue contre le cancer, Onco-Normandie, ou les Conseillères en génétique libérales peuvent également apporter soutien, écoute et conseils personnalisés. En proximité, certaines maisons de santé ou maisons des usagers proposent des permanences d’information. Pour plus d’informations, vous pouvez consulter le site de l’INCa (INCa - Oncogénétique), ou contacter votre médecin traitant.

Le test génétique fait partie des outils de la médecine personnalisée. Il ne remplace pas la vigilance au quotidien, ni le dialogue familial, mais il ouvre une possibilité précieuse d’anticipation. Il suppose un choix éclairé, qui tient compte autant de la science que des liens affectifs et du vécu de chacun. Parce que connaître le risque, c’est avant tout se donner des moyens d’agir, de se protéger, et de soutenir ses proches, unis par le cœur.