Le diagnostic de la leucémie repose sur un ensemble d’examens complémentaires. L’objectif : poser un nom précis sur la maladie, en comprendre le type et en évaluer l’ampleur, pour proposer le traitement le mieux adapté.
1. L’interrogatoire et l’examen clinique
Tout commence souvent par une simple consultation : le médecin interroge sur les symptômes, la durée, l’intensité, les antécédents familiaux, puis examine la peau, les ganglions, la rate, le foie…
2. La prise de sang (NFS : numération formule sanguine)
La première étape clé est la numération formule sanguine, ou NFS, un examen de sang courant. Cette analyse permet de mesurer la quantité et la qualité des cellules sanguines :
- Les globules blancs (leucocytes)
- Les globules rouges (érythrocytes)
- Les plaquettes (thrombocytes)
En cas de leucémie, on observe bien souvent :
- Une augmentation importante de globules blancs (hyperleucocytose) ou, au contraire, une baisse (leucopénie)
- Une baisse des globules rouges (anémie)
- Une diminution des plaquettes (thrombopénie)
- La présence de cellules anormales (« blastes ») qui, à l’état normal, ne circulent pas dans le sang
Selon l’HAS, la simple observation de blastes dans le sang est déjà un signe majeur qui doit faire évoquer une leucémie et justifier des examens plus poussés.
3. La ponction de moelle osseuse (myélogramme)
Le diagnostic ne peut être posé avec certitude qu’après l'analyse directe de la moelle osseuse. Lors d’un myélogramme, pratiqué sous anesthésie locale (souvent au niveau du sternum ou du bassin), un fin prélèvement de moelle est réalisé. Il permet :
- D’identifier la nature des cellules présentes
- D’évaluer la proportion de cellules anormales
Ce geste, impressionnant à l’annonce, est en pratique bien encadré et généralement rapide (< 20 minutes).
4. Examens complémentaires
Après l’identification des cellules anormales, d’autres analyses peuvent être nécessaires :
- Immunophénotypage : pour déterminer le type exact de cellule touché (lymphoïde, myéloïde…)
- Examens génétiques et moléculaires : pour repérer d’éventuelles anomalies des chromosomes ou des gènes (par exemple, la translocation Philadelphia dans la LMC)
- Imagerie : radiographie, échographie ou scanner pour vérifier l’état des organes (rate, foie, ganglions…) et guider la prise en charge
- Analyse du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire) dans certains cas, surtout pour les leucémies aiguës chez l’enfant